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sem medo de errar
Com os conhecimentos adquiridos no decorrer da seção já é possível resolvermos a situação hipotética apresentada. Vamos relembrá-la? Você, como funcionário de uma clínica especializada em aconselhamento genético, está acompanhando um casal, que já tem dois filhos e está planejando ter mais um.
Como C.J.N., o homem do casal, é daltônico, foram investigadas as probabilidades de os filhos do casal serem portadores ou afetados pela doença hereditária. De acordo com o histórico familiar, descobriu que o avô materno de C.J.N. também era daltônico. Os avós tiveram três filhos (um menino e duas meninas, todos aparentemente normais). Uma das filhas é a mãe de C.J.N. que se casou com o pai de C.J.N., que também não são daltônicos. C.J.N. nasceu daltônico e sua única irmã realizou o teste genético e descobriu ser portadora do gene do daltonismo. A mulher de C.J.N. não apresentou o alelo recessivo para o daltonismo em seu genótipo.
Diante desta situação, como você construiria o heredograma deste casal, tomando como base o histórico familiar de C.J.N., para demonstrar a probabilidade de o terceiro filho do casal ser portador ou afetado pelo daltonismo? E como explicar o fato dos pais de C.J.N. não serem daltônicos e ele ter nascido com esta doença hereditária? No caso da síndrome de Down de um dos filhos do casal, foi constatado que se trata de uma doença genética não hereditária, então, como você explicaria esta ocorrência?
O daltonismo é um distúrbio ou anomalia visual, caracterizado pela dificuldade ou alteração na capacidade de o indivíduo distinguir determinadas cores, principalmente as cores verde e vermelho. A mutação ocorre em genes encontrados na parte homóloga do cromossomo X, sendo assim uma condição genética hereditária recessiva, é uma herança ligada ao sexo ou ao cromossomo X. Cabe lembrar que, para a mulher apresentar o daltonismo ela precisa necessariamente possuir dois alelos com mutação em homozigose, diferentemente dos homens, que bastam apresentar um alelo recessivo com a mutação herdada da mãe, uma vez que eles apresentam somente um cromossomo X. Veja o quadro 3.3.
Quadro 3.3 | O fenótipo e genótipo para o daltonismo
Nota: O alelo dominante é o D, corresponde à visão normal, e o alelo recessivo é o d, correspondente ao daltonismo.
Fonte: elaborado pela autora.
| Indivíduo | Genótipo | Fenótipo |
|---|---|---|
| ♀ | XDXD ou XDXd | Visão normal |
| ♀ | XdXd | Daltônico |
| ♂ | XDY | Visão normal |
| ♂ | XdY | Daltônico |
Fonte: elaborado pela autora.
A mãe de C.J.N. é portadora do gene para o daltonismo, no entanto ela não é afetada. Ela transferiu o alelo recessivo do daltonismo para C.J.N., e ele acabou sendo afetado pelo distúrbio. Por se tratar de uma herança ligada ao cromossomo X, todas as filhas mulheres que o casal tiver receberão o alelo recessivo do daltonismo, sendo portadoras do distúrbio, podendo transferir esta herança para as gerações seguintes. No entanto, como a mulher de C.N.J. não é portadora do alelo recessivo para daltonismo, todos os filhos homens que o casal vier a ter não serão afetados pelo distúrbio.
Já a síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Esta condição genética pode ocorrer com indivíduos 100% saudáveis em qualquer idade, é originada a partir de erros no processo de divisão celular, são raros os casos em que esta doença é causada por uma herança genética do tipo translocação Robertsoniana. Um dos riscos que aumentam as chances de uma criança nascer com a síndrome de Down está relacionada com a idade materna: a partir dos 35 anos, as chances de alterações cromossômicas se tornam maiores, mas atualmente há um aumento de mulheres que decidem ter filhos após os 35 anos e já existem outros exames e acompanhamentos para o sucesso da gravidez e o diagnóstico precoce de qualquer alteração cromossômica que possa acontecer. Como o casal não foi diagnosticado portadores da translocação Robertsoniana, é difícil predizer a probabilidade de um futuro filho do casal ser afetado novamente pela síndrome. Para isso, são necessários outros exames e dar continuidade ao acompanhamento de especialistas durante a gestação.
Finalizamos assim mais um desafio proposto, parabéns! Lembrando que este é apenas um exemplo de como você poderia agir diante desta situação.
Avançando na prática
A doença hemolítica do recém-nascido
Em um hospital do interior de uma pequena cidade, M.S.A. dá à luz a um bebê. O parto foi de risco, mas felizmente o bebê e a mãe não correm risco de vida. É o segundo filho de M.S.A e por falta de informação e acompanhamento médico durante a gravidez, o bebê nasceu com icterícia (coloração amarela da pele devido a um aumento na concentração de bilirrubina no sangue) e anemia grave (baixo conteúdo de hemoglobina, que diminui a capacidade de transporte de oxigênio no corpo), o que fará com que os médicos mantenham o bebê em observação por um período maior.
Os funcionários da área da saúde presentes no hospital iniciam uma investigação breve relacionada ao histórico da paciente e verificam que o bebê nasceu com a doença hemolítica do recém-nascido.
Como você explicaria o ocorrido? Considerando que M.S.A. deu à luz ao segundo filho, qual a relação com a tipagem sanguínea e a incompatibilidade de Rh?
Para resolver esta situação-problema você deve se recordar que a doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal é caracterizada pela incompatibilidade do sangue da mãe com o sangue do feto, ocorrendo a degradação ou destruição dos glóbulos vermelhos do feto pelos anticorpos da mãe. Esta incompatibilidade ocorre quando a mãe possui tipo sanguíneo Rh negativo, ou seja, a hemácia dela não apresenta a proteína conhecida como antígeno D; e o bebê possui tipo sanguíneo Rh positivo, com a presença deste antígeno. Quando há contato do sangue da mãe com o sangue do bebê, a mulher recebe hemácias do bebê, contendo antígenos, passando a produzir através do sistema imunológico anticorpos anti-Rh, que irão “defender” a mãe da proteína estranha do bebê, considerada como uma espécie de vírus.
No caso da mãe, não há nenhum problema, pois ela irá criar uma sensibilização no corpo dela, ou seja, os anticorpos criados estarão presentes para “protegê-la”, e em alguns dias o sangue do feto, ou bebê será automaticamente retirado da circulação sanguínea dela. Durante a primeira gravidez o bebê, mesmo sendo Rh positivo, não é afetado, mas no momento do parto a mãe teve contato com o sangue do bebê e ficou sensibilizada, produzindo anticorpos anti-Rh. Por isso, a segunda gestação pode ser de risco e o bebê pode desenvolver a eritroblastose fetal, uma vez que a mãe já produziu anticorpos anti-Rh, que podem atravessar a placenta, promovendo a aglutinação das hemácias do feto.
Esta doença pode ser evitada e controlada com diagnósticos durante a gestação do tipo sanguíneo da mãe, e em algumas situações do pai. Há medidas preventivas como a aplicação de injeções de imunoglobulina durante ou após a gestação, e quando detectada a tempo, é possível realizar a transfusão de sangue para o feto antes do nascimento, ou em alguns casos após o nascimento.