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Conhecemos um pouco da história da genética, desde a genética clássica até a genética moderna, dos experimentos de Mendel que resultaram na primeira lei de Mendel (ou lei da segregação dos fatores) e na segunda lei de Mendel (ou lei da segregação independente). Vimos também as contribuições que a herança mendeliana trouxer para a área da saúde e o entendimento da transmissão de muitas características hereditárias, incluindo doenças, através das células. As milhares de células das quais somos formados e a habilidade que elas possuem, devido à presença do material genético, em transmitir características hereditárias de uma geração para a outra, que foi compreendida no século XX também foram assuntos estudados até o momento.
Nesta seção, daremos continuidade ao estudo da herança mendeliana, compreendendo os padrões clássicos e não clássicos da herança monogênica, com enfoque no comportamento das interações gênicas, como eles atuam em determinadas situações e as propriedades biológicas que eles expressam. Utilizaremos muitos conceitos básicos da genética que aprendemos, como genótipo, fenótipo, cromossomos autossômicos, sexuais, genes dominantes e recessivos, além dos recursos dos heredogramas no estudo de diversas doenças e as probabilidades de ocorrência.
O estudo das doenças hereditárias nos permite compreender os erros inatos do metabolismo que acabam gerando doenças metabólicas hereditárias (DMH), a compreender a genética do câncer, doenças como a fibrose cística, a fenilcetonúria, acondroplasia, anemia falciforme, dentre inúmeras outras que estudaremos adiante.
E você já se perguntou alguma vez sobre a importância do sangue? Vamos conhecer as suas propriedades, como ele pode salvar vidas, sua utilização em transfusões e aprenderemos sobre o sistema sanguíneo ABO humano, os tipos sanguíneos e a influência do sistema Rh na compatibilidade entre os sangues, assim como relacionaremos o tipo sanguíneo com a herança mendeliana
Com o intuito de orientar casais e famílias, entenderemos como funciona o aconselhamento genético, os diversos especialistas que trabalham auxiliando na informação e tomada de decisões ao avaliarem o risco de ocorrência ou recorrência de doenças genéticas na família, investigando o histórico familiar, traçando o fenótipo dos indivíduos, avaliando o genótipo por meio de exames, construindo assim árvores genealógicas, em muitos casos representadas por heredogramas.
Para contextualizar a sua aprendizagem e discutirmos os temas desta seção com uma possível situação profissional, continuaremos com o cenário de uma clínica especializada em aconselhamento genético, da qual você faz parte da equipe composta por diversos médicos geneticistas, especialistas em biologia molecular, citogenética e bioinformatas.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), os números de doenças genéticas presentes nas famílias têm se tornado cada vez mais expressivo e há muitos avanços na área da genética médica que possibilitam a realização de exames capazes de detectar as probabilidades da ocorrência ou recorrência de uma doença hereditária na família.
O casal que você vem acompanhando deseja ter mais um filho, mas tem histórico de anomalias genéticas na família e, por isso, resolveram investigar as probabilidades de terem uma gestação normal.
A mulher tem 35 anos, olhos verdes e cabelos castanho-claros e lisos, aparentemente normal, teve dois filhos com o seu marido, de 38 anos, que tem olhos castanhos e cabelos castanhos e lisos, é daltônico. A primeira filha do casal, com 6 anos, é loira e tem o cabelo encaracolado, os olhos azuis e é aparentemente normal. No entanto, o segundo filho do casal é pessoa com Síndrome de Down, tem 3 anos, tem olhos castanhos e cabelos lisos e castanhos.
Como C.J.N., o homem do casal, é daltônico, serão investigadas as probabilidades de os filhos do casal serem portadores ou afetados pela doença hereditária. Com base no histórico familiar, descobriu-se que o avô materno de C.J.N. também era daltônico, os avós tiveram três filhos (um menino e duas meninas, todos aparentemente normais). Uma das filhas é a mãe de C.J.N. que se casou com o pai de C.J.N., que também não são daltônicos. C.J.N. nasceu daltônico e sua única irmã realizou o teste genético e descobriu ser portadora do gene do daltonismo. A mulher de C.J.N. não apresentou o alelo recessivo para o daltonismo em seu genótipo. Os dois filhos de C.J.N. não são daltônicos, no entanto, há probabilidade do terceiro filho, caso seja um menino, herdar do pai o daltonismo.
Diante desta situação, como você construiria o heredograma deste casal, tomando como base o histórico familiar de C.J.N., para demonstrar a probabilidade do terceiro filho do casal ser portador ou afetado pelo daltonismo? E como explicar o fato dos pais de C.J.N. não serem daltônicos e ele ter nascido com esta doença hereditária? No caso da Síndrome de Down, foi constatado que se trata de uma doença genética não hereditária, como você explicaria esta ocorrência na família?
A família pode ser comparada a uma enorme árvore, com diversos galhos, cada um crescendo em direções diferentes, mas todos eles têm a mesma raiz e o mesmo tronco. Qualquer interferência que estas raízes ou tronco sofram pode ser espelhada para todos os demais galhos da árvore. De uma forma metafórica, para os geneticistas procuram explicações para compreender a genética de uma família, devem buscar a informação na origem dos descendentes, estudar as ramificações dos galhos, ou seja, as gerações anteriores e subsequentes, para compreender como os genes de algumas doenças se comportam e podem ser transmitidos para as gerações futuras.
conceito-chave
A herança mendeliana é composta por princípios que buscam explicar a transmissão hereditária de uma característica para os seus descendentes. Vimos que Mendel ficou conhecido como o pai da genética clássica, sendo o precursor de várias teorias genéticas. No entanto, estudamos que nem todas as doenças genéticas são hereditárias, e que há várias formas distintas de doenças hereditárias que seguem os padrões clássicos e os padrões não clássicos da herança mendeliana, os quais vamos compreender um pouco mais durante o nosso estudo.
1. Erros inatos do metabolismo
Os distúrbios genéticos, os quais correspondem, geralmente, a um defeito em uma enzima (proteína específica) produzida pelo organismo, podendo gerar a interrupção de alguma via metabólica, prejudicando portando a degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas em nosso organismo, ou de qualquer ser vivo, são conhecidos como erros inatos do metabolismo (EIM).
Quando um alimento não é metabolizado corretamente, para gerar energia, pode ocorrer o acúmulo de substâncias intermediárias no organismo que podem causar o comprometimento de processos celulares, ou ainda gerar vários problemas de saúde para o indivíduo com EIM, como atrasos no desenvolvimento, por exemplo.
Considerados a causa de doenças metabólicas hereditárias (DMH), os erros inatos do metabolismo representam aproximadamente 10% das doenças genéticas existentes. As DMH são doenças que podem se manifestar em qualquer idade, afetando todo o organismo. Muitas vezes, por possuírem manifestações clínicas não específicas, e serem mais raras, o diagnóstico é mais difícil. As doenças hereditárias do metabolismo são causadas por mutações em um ou vários genes, responsáveis por um determinado processo metabólico, a transmissão nestes casos pode ser mendeliana ou mitocondrial, geralmente são de herança autossômica recessiva.
Os erros inatos do metabolismo têm várias classificações, a de maior aplicação clínica adotada é a classificação em duas categorias:
- Categoria 1: alterações que afetam apenas um órgão ou um sistema orgânico, os sintomas são uniformes e o diagnóstico é um pouco mais fácil. Podemos exemplificar com o sistema imunológico, os fatores de coagulação, os túbulos renais, eritrócitos, entre outros.
- Categoria 2: engloba grande diversidade, são as doenças cujo defeito bioquímico acaba comprometendo uma via metabólica utilizada por diversos órgãos (doenças lisossomais) ou restrita a um único órgão (hiperamonemia), com manifestações humorais e sistêmicas.
O tratamento terapêutico para s DMH depende do erro inato do metabolismo que gera a doença, o acúmulo da substância que não está sendo sintetizada e o desequilíbrio bioquímico causado. O controle geralmente é permanente, por meio de dietas, e em alguns casos é necessário transplante de medula óssea ou reposição de enzimas, sendo indispensável o aconselhamento familiar para conhecer o prognóstico do paciente e verificar a probabilidade de recorrência da doença.
2. Genética do câncer
Uma das doenças genômicas com maior causa de mortes no mundo é o câncer, ocasionada por uma sucessão de alterações no material genético das células normais que, como consequência das transformações sofridas, se tornam malignas. A reação carcinogênica pode ser resultado de múltiplas etapas, envolvendo diversos genes, podendo estar relacionado a mutações gênicas e cromossômicas, com quebras, perdas, duplicações, translocações, com instabilidade genômica e mecanismos epigenéticos, em que os principais genes envolvidos são os proto-oncogenes, que são supressores de tumor, podendo se tornar um oncogene, desenvolvendo um câncer.
Nossas células estão programadas para se desenvolver, crescer, se diferenciar e morrer, recebendo estímulos e sinais internos e externos, e qualquer evento que cause o desequilíbrio deste processo, desde os estímulos ao bloqueio da multiplicação celular, pode levar ao desenvolvimento de um câncer. O diagnóstico dos genes envolvidos no câncer auxilia na compreensão acerca da doença, facilitando o tratamento. Os geneticistas têm desenvolvido várias estratégias para conter o câncer, e uma delas já estudadas por nós, é a morte celular programada ou apoptose. A genética do câncer pode ainda ser hereditária, são afecções genéticas que se tornam mais comuns em indivíduos da mesma família. A transmissão das neoplasias malignas ocorre de uma geração para a outra (transmissão vertical), sendo observado o padrão de herança mendeliano, geralmente autossômico dominante, com 50% de transmissão para os descendentes em cada gestação, não importando o sexo.
Assimile
Quando falamos em doenças genéticas e doenças hereditárias precisamos saber que há diferenças entre estes dois termos. As doenças genéticas ocorrem a partir de uma mutação ou erro no material genético, podendo surgir pela primeira vez em uma família sem histórico, como é o caso da Síndrome de Down. Já as doenças hereditárias, também genéticas, apresentam uma tendência de um indivíduo ter a doença, já que pode ser herdada através de gerações. Isso não significa, necessariamente, que o indivíduo terá a doença, ele pode possuir um gene da doença e não apresentar sintomas (portador), como pode possuir o gene e expressar a doença (afetado).
3. Genética dos grupos sanguíneos ABO
O sistema ABO, composto pelos diferentes tipos sanguíneos humanos, foi descoberto por Karl Landsteiner no século XX. De grande importância para a medicina, permitiu compreender os princípios para a transfusão de sangue, auxiliando no salvamento de inúmeras vidas. Os tipos sanguíneos humano são codificados por três alelos múltiplos (IA, IB e i), que podem se combinar de seis diferentes tipos, determinando o tipo sanguíneo. Há uma codominância entre os alelos IA e IB, isso significa que ambos os alelos se expressam, ao mesmo tempo que há dominância destes dois alelos sobre o alelo i. Desta forma, os fenótipos e genótipos dos grupos sanguíneos são expressos da seguinte forma, como demonstrado no Quadro 3.1:
Quadro 3.1 | Grupos sanguíneos ABO
Fonte: elaborado pela autora.
| Fenótipo | Genótipo | Antígeno | Anticorpo |
|---|---|---|---|
| A | IAIA e IAi | a | Anti-b |
| B | IBIB e IBi | b | Anti-a |
| AB | IAIB | a e b | - |
| O | ii | - | Anti-a e Anti-b |
Cada fenótipo de um grupo sanguíneo é caracterizado pela ausência ou presença de aglutinogênio (antígeno) e aglutinina (anticorpo), assim, um indivíduo com fenótipo A, possui aglutinogênio (proteínas presentes na membrana plasmática das hemácias) a, e aglutinina (anticorpo presente no plasma) anti-b, o indivíduo tipo O, não possui aglutinogênio e possui anticorpo anti-a e anti-b. Com isso, é possível testar o sangue antes de realizar uma transfusão, e é o que determina o princípio da transfusão de sangue, em que pode ser transferida uma certa quantidade total de sangue ou somente alguns de seus componentes, tais como plasma, plaquetas, leucócitos, hemácias, etc.
Exemplificando
Indivíduos com sangue tipo A possuem aglutinina anti-B no plasma e podem receber sangue do tipo A e do tipo O, não podendo receber sangue do tipo B e AB, porque nestes tipos sanguíneos são encontrados aglutinogênio B, causando incompatibilidade sanguínea. Nesse caso, as hemácias que são recebidas através da doação irão se aglutinar, formando aglomerados compactos que impedem a circulação do sangue.
O tipo sanguíneo considerado receptor universal é o tipo AB, e o doador universal é o tipo sanguíneo O. No sangue humano podemos encontrar outros antígenos, como o denominado sistema MN, com antígenos M, antígenos N e antígenos MN, não havendo dominância entre eles ou restrições quanto à transfusão sanguínea. E o sistema Rh, determinado por um par de alelos R (dominante) e r (recessivo), com dominância completa. Os indivíduos que não possuem antígeno Rh, são consideradas com fator Rh- (negativo), e os indivíduos que possuem hemácias que se aglutinam, com antígeno Rh, são considerados com fator Rh+ (positivo). Desta forma, o fator Rh também é importante ser considerado nas transfusões sanguíneas, uma vez que pode haver incompatibilidade. O tipo O- (negativo) pode ser doado para todos os tipos de sangue, no entanto só pode receber do mesmo tipo que o seu. Já o tipo AB+ (positivo) pode receber todos os tipos de sangue, mas só pode doar para o mesmo tipo que o seu. Veja a distribuição em destaque no Quadro 3.2.
Quadro 3.2 | Compatibilidade sanguínea para doação
Fonte: elaborado pela autora.
| Lorem ipsum | Lorem ipsum | Column 3 | Column 4 |
|---|---|---|---|
| Tipo sanguíneo | Pode doar para | Pode receber de |
|
| A+ | AB+ e A+ | A+, A-, O+ e O- | |
| A- | A+, A-, AB+ e AB- | A- e O- | |
| B+ | B+ e AB+ | B+, B-, O+ e O- | |
| B- | B+, B-, AB+ e AB- | B- e O- | |
| AB+ | AB+ | Todos | |
| AB- | AB+ e AB- | A-, B-, O- e AB- | |
| O+ | A+, B+, O+ e AB+ | O+ e O- | |
| O- | Todos | O- |
Os efeitos da consanguinidade ou endogamia (cruzamento de indivíduos com certo grau de parentesco) são muito altos, quando são estudados padrões de heranças de anomalias recessivas, uma vez que casais consanguíneos têm maior probabilidade de ter filhos homozigotos. A endogamia aumenta a semelhança dos indivíduos, podendo reduzir a fertilidade, sobrevivência, crescimento e aumentar as taxas de transmissão de doenças genéticas e infecções de outras doenças. O grau de consanguinidade depende do grau de parentesco do cruzamento, podendo ser ascendente, incluindo pais, avós, bisavós, ou descendentes, incluindo filhos, netos e bisnetos. Ou ainda, transversal, incluindo irmãos, tios, primos, dentre outros. Quanto mais próximo o grau de parentesco, maiores são os riscos de efeitos negativos.
4. Padrões clássicos e não clássicos de herança monogênica
Os padrões clássicos da herança monogênica, ou seja, herança determinada por um único gene, podem ser autossômicas ou ligadas ao cromossomo X, dominantes ou recessivas. Seguem a lei da segregação mendeliana, sempre em proporções fixas, e são expressos geralmente por heredogramas.
Reflita
Na herança dominante, o alelo normal é recessivo, enquanto o alelo mutante é dominante. E na herança recessiva o que deve ocorrer?
É importante saber que quando uma pessoa é designada como portadora do gene ou doença, significa que este indivíduo não tem a doença, ele tem o gene mutado e poderá transmiti-lo para os seus descendentes. No entanto, quando dizemos que uma pessoa é afetada, ela não só possui a doença, como apresenta sintomas dela.
No caso da herança autossômica dominante, o fenótipo é notado em todas as gerações de uma família e todo indivíduo afetado possui um genitor afetado. Dominantes puros são muito raros. O risco de um filho de um genitor afetado herdar o fenótipo e ser afetado é de 50%, independente do sexo de ambos os genitores ou dos filhos, e de 50% do filho não receber o gene mutado. Os genitores com fenótipos normais não transmitem para seus descendentes o fenótipo
Exemplificando
A acondroplasia (um tipo de nanismo), a polidactilia (alteração quantitativa no número de dedos das mãos ou dos pés, gerando um aumento na quantidade de dedos), assim como a doença de Huntington (doença neurodegenerativa do cérebro, causa perda de coordenação motora, demência progressiva e alterações psicológicas), dentre outras, são exemplos de distúrbios autossômicos dominantes.
A herança autossômica recessiva é caracterizada pela anomalia afetar na mesma proporção os indivíduos de ambos os sexos. Os genitores, neste caso, raramente são afetados, e os genitores de um indivíduo afetado têm 25% de probabilidade de gerar outro filho afetado, 50% de chance de gerar um filho portador do gene, sem ser afetado pela doença, e outros 25% de probabilidade de o filho não receber genes mutados. Um casal afetado gera somente filhos afetados, já casais compostos por um afetado e um não afetado, geralmente geram filhos não afetados. As doenças recessivas são mais surpreendentes para as famílias, pois geralmente os pais de um filho afetado são portadores não afetados e a doença muitas vezes não aparece por várias gerações. Algumas doenças conhecidas são o albinismo, a anemia falciforme e a fibrose cística.
As heranças monogênicas ligadas ao sexo também podem ser dominantes ou recessivas. Como veremos, este padrão de herança é mais complexo, porque tanto o sexo dos pais quanto dos filhos influencia na transmissão da doença.
Assimile
As mulheres têm dois cromossomos X, e os homens têm um cromossomo X e outro Y. Quando um casal tem um filho, a mulher sempre irá transmitir um cromossomo X e o pai poderá transmitir um cromossomo X (gerando uma filha mulher) ou um cromossomo Y (gerando um filho homem).
Em geral, como as doenças ligadas ao cromossomo X são transmitidas pelo próprio cromossomo X, os homens são afetados e as mulheres são portadoras, no entanto não são afetadas. As mulheres portadoras acabam transmitindo a doença para os seus filhos homens. No caso da dominância, quando a mulher é afetada e o homem não afetado, os filhos do casal têm 50% de chance de herdar o fenótipo da doença. Já no caso do homem afetado e a mulher não afetada não geram filhos homens afetados, e as filhas são afetadas. Como exemplo podemos citar o raquitismo hipofostatêmico. Na herança recessiva ligada ao sexo, a incidência da doença em homens é superior. O cruzamento entre um homem afetado e uma mulher não afetada, o homem transmite o cromossomo X afetado para todas as suas filhas mulheres, que serão portadoras. Já os filhos homens serão todos não afetados. Quando ocorre o cruzamento de um casal, em que o homem é não afetado e a mulher portadora, a probabilidade é de 50% de chance de os filhos homens serem afetados e as filhas mulheres serem portadoras. Podemos citar como exemplo, a hemofilia.
Dentre as heranças ligadas ao sexo, há também a herança restrita ao sexo, relacionadas ao cromossomo Y, conhecidas também por genes holândricos. Os genes holândricos são herdados de pai para filho, como a hipertricose (doença que apresenta pelos longos e grossos na orelha masculina). Há também as heranças influenciadas pelo sexo, que podem ser expressas em ambos os sexos, no entanto elas se comportam de formas diferentes, como a calvície (caracterizada pela perda gradual de cabelo), o gene é dominante nos homens e recessivo nas mulheres.
Os padrões não clássicos da herança mendeliana são considerados variações às regras de Mendel, envolvendo a interação de alelos de um único gene. A sequência de um gene pode ser alterada de diferentes modos, cada forma produzindo um alelo mutante. Algumas destas variações mendelianas já foram citadas, como é o caso de codominância, em que dois alelos diferentes podem ser expressos simultaneamente quando estão presentes, o conjunto dos dois alelos irá expressar o fenótipo do indivíduo, como ocorre no sistema sanguíneo ABO. A dominância incompleta é uma outra variável de expressão, quando dois alelos produzem um fenótipo intermediário quando ambos estão presentes, desta forma nenhum deles determina o fenótipo completamente, como ocorre quando há dominância completa. Um exemplo é o que ocorre com a espécie de plantas, conhecida como boca-de-leão: há uma planta homozigota que produz flores vermelhas e outra planta homozigota que produz flores brancas, mas quando a planta é heterozigota, ao invés de um pigmento ser dominante em relação ao outro, ocorre a expressão de uma nova coloração, já que há a expressão dos pigmentos bancos e rosas em proporções menores, o heterozigoto expressa a cor rosa, caracterizada pela dominância incompleta (Figura 3.6). Quando Mendel em seus estudos priorizou dois alelos dos genes das ervilhas, observou que muitos genes são determinados por alelos múltiplos (ou também conhecido por polialelia), para determinar uma característica, como vimos no sistema sanguíneo ABO, em que os três alelos múltiplos (IA, IB e i) determinam um único gene, assim como o que determina a pelagem dos coelhos, em que são observados quatro tipos de genes alelos (C – expressa a cor da pelagem marrom ou cinza escuro, do coelho aguti ou selvagem; Cch – expressa a cor da pelagem cinza prateada, do coelho chinchila; Ch – expressa a cor da pelagem branca com algumas regiões do focinho e patas escuras, do coelho himalaia; e, por fim, Ca – expressa a cor da pelagem completamente branca, do coelho albino). Mas é importante ressaltar, que neste caso de alelos múltiplos há uma dominância entre os alelos, no caso da pelagem, a dominância pode ser expressa da seguinte forma: C > Cch > Ch > Ca.
Fonte: Griffiths et al. (2016, p. 194).
Há variações em que os genes possuem alelos que impedem a sobrevivência do indivíduo homozigoto ou heterozigoto, mas como assim impede a sobrevivência? Na acondroplasia ou nanismo, que é ocasionada por uma mutação genética, os indivíduos apresentam pernas e braços mais curtos em relação ao tronco e a cabeça. Para esta doença, quando os genes aparecem em homozigose dominante, ocorre a morte do embrião antes mesmo do nascimento, chamado de genes letais. Caso o gene expresse apenas um alelo, ocorre o nanismo.
Quando várias características diferentes são afetadas por um par de alelos (gene), diferenciando das interações gênicas em que, em geral, vários genes determinam uma única característica, chamamos de pleiotropia. Nos humanos, podemos exemplificar a pleiotropia com a doença fenilcetonúria, caracterizada por uma falha cromossômica na tradução de uma enzima que auxilia no metabolismo do aminoácido fenilalanina no fígado, provocando diminuição na capacidade intelectual do indivíduo, diminuição da pigmentação da pele, assim como diminuição na quantidade de pelos. A anemia falciforme, que atinge os glóbulos vermelhos, provocando uma alteração anatômica e acarretando uma série de problemas, também é considerada uma pleiotropia.
Outras variações da herança mendeliana são observadas, como a penetrância, expressividade, heterogeneidade alélica, e todas elas têm características distintas do comportamento dos alelos de um gene. Dentre os padrões clássicos e não clássicos da herança mendeliana, é importante aos casais que são portadores, afetados ou possuem casos de doenças genéticas na família procurar auxílio médico, por meio do aconselhamento genético, para serem orientandos caso desejem ter filhos.
5. Aconselhamento genético
O processo que avalia os riscos, a ocorrência ou recorrência de doenças genéticas em uma família é realizado por especialistas em genética clínica por meio do aconselhamento genético. O profissional que acompanha a pessoa ou casal que pretende ter filhos solicita vários exames, incluindo testes genéticos e exames de cromossomos, com o intuito de verificar a probabilidade de ocorrência de uma doença genética na família, de forma a orientar em possíveis tratamentos ou opções para conduzir o problema. É possível verificar as possibilidades de os pais transmitirem alguma malformação ou patologia para o futuro bebê. Além dos exames solicitados, é feito um levantamento do histórico familiar, para verificar a herança de uma doença genética e a probabilidade de ela ocorrer. Mas todo mundo deve fazer o aconselhamento genético antes de ter um filho? Não é necessário. O aconselhamento genético é indicado em algumas situações como por casais consanguíneos, que aumentam o risco de gerar uma criança com algum distúrbio genético, ou casais com histórico familiar de doenças genéticas, suspeitas de câncer hereditário, em casos de repetidos abortos ou infertilidade. Quando algum risco é detectado não significa que o casal não poderá ter filhos, mas serão orientados aos riscos, em alguns casos são indicados tratamentos ou somente precauções e, em outros, o teste pode detectar por exemplo doenças para as quais ainda não há cura e que poderão ser desenvolvidas somente com uma idade mais avançada. Assim, caberá aos pais tomar a difícil decisão, uma vez que o aconselhamento genético procura entender as opções perante o risco da doença que a família possui, diante dos objetivos familiares e prestar auxílio. É importante que os profissionais diferenciem no diagnóstico o que é genético e o que é hereditário.
Faça a valer a pena
Questão 1
Sabemos que é necessário compreender alguns conceitos básicos de genética para compreendermos a genética mendeliana, consequentemente a herança monogênica.
Neste contexto, leia o trecho a seguir:
A herança mendeliana ou monogênica é aquela transmitida de um indivíduo para os seus descendentes, através de gerações. A característica é transmitida por __________. Ela pode ser uma herança __________, quando um alelo sozinho não é capaz de manifestar uma determinada característica, ela só pode ser expressa em __________. Ou uma herança __________, quando um único alelo é suficiente para determinar o fenótipo.
Assinale a alternativa que completa as lacunas corretamente.
Tente novamente...
Esta alternativa está incorreta, leia novamente a questão e reflita sobre o conteúdo para tentar outra vez.
Tente novamente...
Esta alternativa está incorreta, leia novamente a questão e reflita sobre o conteúdo para tentar outra vez.
Correto!
A resposta correta é: um gene / recessiva / homozigose / dominante.
A herança mendeliana ou monogênica, é aquela transmitida de um indivíduo para os seus descendentes, através de gerações. A característica é transmitida por um gene. Ela pode ser uma herança recessiva, quando um alelo sozinho não é capaz de manifestar uma determinada característica, ela só pode ser expressa em homozigose. Ou uma herança dominante, quando um único alelo é suficiente para determinar o fenótipo.
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Questão 2
A herança ligada ao sexo é um tipo de herança monogênica determinada por um gene presente na região do cromossomo X não homóloga ao cromossomo Y, por isso a proporção das manifestações desta herança não é a mesma entre mulheres e homens.
Com base na herança ligada ao sexo, analise as afirmativas a seguir:
- Para uma filha ser afetada, ela precisa receber o gene afetado do pai, independentemente do gene da mãe.
- Todo filho homem afetado tem um pai também afetado.
- Todos os filhos homens que possuem uma mãe homozigota afetada, são afetados.
- O pai e a mãe podem transmitir o alelo afetado.
Agora, assinale a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:
Tente novamente...
Esta alternativa está incorreta, leia novamente a questão e reflita sobre o conteúdo para tentar outra vez.
Correto!
A resposta correta é: III e IV, apenas.
A afirmativa I está incorreta, pois para uma filha ser afetada ela precisa necessariamente receber um alelo afetado do pai (Xd) e um alelo afetado da mãe (Xd). A afirmativa II está incorreta, pois toda filha afetada tem um pai afetado, mas o filho homem não depende do alelo afetado do pai, e sim de receber o alelo afetado da mãe. A afirmativa III está correta, porque todos os filhos homens que possuem uma mãe homozigota afetada (Xd Xd) receberão um alelo afetado e, consequentemente, será afetado. A afirmativa IV está correta, tanto o pai como a mãe podem transmitir um alelo afetado (XD).
Tente novamente...
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Questão 3
Realizar uma transfusão sanguínea requer o conhecimento da tipagem sanguínea do doador e do receptor, caso contrário pode haver a incompatibilidade sanguínea entre os dois, resultando em graves problemas. A tipagem sanguínea também pode auxiliar em casos de testes de paternidade.
É possível por exemplo uma criança Rh- (negativo) ser filha de pais Rh+ (positivo)?
Para que a pergunta seja verdadeira, assinale a alternativa correta correspondente ao genótipo dos pais.
Tente novamente...
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Esta alternativa está incorreta, leia novamente a questão e reflita sobre o conteúdo para tentar outra vez.
Correto!
A resposta correta é: Rr e Rr.
Para obtermos este resultado é necessário realizar o cruzamento entre os pais com Rh+ (positivo). Lembrando que os indivíduos que possuem Rh+ (positivo) possuem os genótipos RR ou Rr, e os indivíduos que possuem Rh- (negativo) apresentam genótipo rr. Assim, para que um casal Rh+ possa ter uma criança Rh- (rr), necessariamente os pais precisam ser (Rr), visto que a criança irá herdar um alelo de cada um dos genitores.
Tente novamente...
Esta alternativa está incorreta, leia novamente a questão e reflita sobre o conteúdo para tentar outra vez.
Referências
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