leis de Mendel

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Caro aluno, depois de aprendermos alguns conceitos básicos relacionados à genética, compreendermos a composição do material genético presente em todas as células dos organismos vivos e a estrutura da molécula de DNA, chegou a hora de conhecermos um pouco a respeito da história da genética, como ela surgiu e os experimentos que permitiram tantos avanços à genética moderna.
Você sabia que muitos pesquisadores mesmo antes da descoberta da molécula do DNA já estudavam o cruzamento de plantas e animais buscando explicar como os descendentes (filhos) tinham características semelhantes aos seus progenitores (pais)? Foi Mendel, um monge austríaco, que, por meio de vários trabalhos e experimentos com ervilhas, propôs importantes bases teóricas para explicar a hereditariedade e a transmissão de características. Considerado o pai da genética clássica, o pesquisador tem importante papel na genética moderna atual, influenciando muitas pesquisas posteriores que resultaram em grandes conquistas para a área da saúde. Afinal, a partir do conhecimento do processo de hereditariedade, as características dos genes, cromossomos, DNA e RNA foi possível compreender muitos processos de evolução, auxiliando na compreensão do desenvolvimento humano. Por exemplo: você já imaginou como é possível identificar uma doença genética hereditária e prever a sua transmissão para futuras gerações? Como entender como é possível um casal de olhos castanhos ter um filho de olhos azuis, como os avós. São inúmeras as contribuições que a genética proporciona para o avanço da humanidade, beneficiando as nossas vidas. Hoje já é possível fazer testes de paternidade, desvendar muitos crimes através do estudo da genética em materiais biológicos encontrados no local. Certamente, você já deve ter escutado falar de produtos transgênicos ou geneticamente modificados, os alimentos são modificados para que fiquem com mais nutrientes ou sejam resistentes a pragas, graças ao desenvolvimento da biotecnologia e aos conhecimentos da genética. 
Nesta seção, estudaremos um pouco da história da genética e seus impactos na saúde, desde a genética clássica até a genética moderna atual. Conheceremos em detalhes os experimentos feitos por Gregor Mendel, utilizando plantas de ervilhas, que culminaram na primeira e segunda lei de Mendel, permitindo o entendimento da transmissão das características dos pais para os filhos. 

Vamos dar sequência à situação-problema criada para auxiliar na contextualização de seu aprendizado. Diante do número cada vez mais expressivo de doenças genéticas presentes nas famílias, indicado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), e dos avanços na área da genética médica, possibilitando a realização de exames capazes de detectar diferentes tipos de alterações na arquitetura do genoma, um casal procurou uma clínica renomada na cidade, especializada em consultas e aconselhamento genético. 
A mulher tem 35 anos, olhos verdes e cabelos castanho-claros e lisos, aparentemente normal, teve dois filhos com o seu marido, de 38 anos, que tem olhos castanhos e cabelos castanhos e lisos, é daltônico. A primeira filha do casal, com 6 anos, é loira e tem o cabelo encaracolado, os olhos azuis e é aparentemente normal. No entanto, o segundo filho do casal é pessoa com Síndrome de Down, tem 3 anos, tem olhos castanhos e cabelos lisos e castanhos. O casal quer ter mais um filho, mas por possuírem histórico de anomalias genéticas na família, resolveu investigar as probabilidades de terem uma gestação normal. 
Você trabalha nessa clínica e faz parte de uma equipe composta por médicos geneticistas, especialistas em biologia molecular, citogenética e bioinformatas e ficou responsável pelo acompanhamento deste casal. 
Após alguns exames e a coleta de informações do histórico familiar do casal, foi possível identificar o genótipo para as cores dos olhos do casal, mulher (genótipo: bbGb; fenótipo: olhos verdes) e homem (genótipo: Bbbb; fenótipo: olhos castanhos). 
Com base nesta informação, como você pode explicar o fato de o casal ter uma filha de olhos azuis, sendo que nenhum dos pais tem olhos azuis? O outro filho do casal tem olhos castanhos, iguais aos do pai, mas existe a probabilidade de um próximo filho nascer com os olhos verdes iguais aos da mãe? Estes eventos podem ser explicados por meio da herança monogênica? 
Cada indivíduo é um ser único, cujas características se assemelham a outros da mesma espécie, ao mesmo tempo que os distanciam e diferenciam de outras espécies. Compreender o conjunto de processos que asseguram o recebimento e a transmissão de informações e características genéticas através da hereditariedade contribui para a saúde e o entendimento do ser vivo.

conceito-chave

Antes mesmo da molécula do DNA ser descoberta, muitos pesquisadores já buscavam compreender a hereditariedade dos organismos vivos e buscavam explicações para a transmissão dos caracteres dos progenitores para a prole. Até a descoberta do material genético e como ele era transmitido há uma longa história, vamos conhecer um pouco alguns fatos marcantes para a genética?

1.  História da genética e seu impacto na saúde

O homem, desde a antiguidade, busca compreender a transmissão das características de um indivíduo para outro, repassadas de geração a geração. O estudo da hereditariedade, ou seja, o estudo da genética, foi iniciado em 1865 com os experimentos e a formulação de leis fundamentais da herança biológica, propostas pelo monge austríaco Gregor Mendel, publicadas em 1866. Mendel fez cruzamentos entre variedades de ervilhas, com o intuito de entender o motivo pelo qual o cruzamento entre híbridos gerava muitas diferenças entre os descendentes. Estudaremos estas leis mais adiante, que ficaram conhecidas como herança mendeliana. 
Mendel foi quem sugeriu pela primeira vez a existência de fatores independentes dos genitores serem transmitidos para a prole. No entanto, na época, o trabalho de Mendel não foi reconhecido, por falta de conhecimentos e comprovações em relação à divisão celular e à estrutura do DNA. 
Mais tarde, foi constatado que o espermatozoide é composto por material nuclear, e os cientistas chegaram à conclusão de que o núcleo era o responsável pela hereditariedade. Em 1877, os cromossomos puderam ser visualizados dentro do núcleo e, somente em 1900, os pesquisadores “redescobriram” os trabalhos de Mendel e puderam contribuir para a aceitação de suas ideias. Walter S. Sutton, no início do século XX, em 1914, propôs a teoria cromossômica da herança, na qual se admitia que os fatores hereditários estavam localizados nos cromossomos. Ainda assim, foram anos tentando comprovar esta teoria. Os pesquisadores Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak aplicaram, em 1915, os princípios básicos da genética propostos por Mendel em uma variedade de organismos, com destaque a mosca (Drosophila melanogaster).
Thomas Hunt Morgan, em 1926, publicou o livro da Teoria do gene, que indicava a herança ser decorrente de unidades transmitidas do genitor para o filho de modo ordenado, no caso, tratava-se dos genes localizados nos cromossomos.
Todas estas tentativas de explicar os experimentos de Mendel tinham o intuito de comprovar cientificamente as semelhanças entre pais e filhos. Em 1945, o termo biologia molecular foi empregado pela primeira vez por William Astbury, se referindo ao estudo das estruturas das macromoléculas biológicas, tanto estruturas químicas quanto físicas. E foi em 1953 que o modelo da molécula de DNA foi proposto por James Watson e Francis Crick, apresentando o modelo tridimensional de dupla hélice do DNA.
Descoberta a estrutura do DNA, Francis Crick em 1958 postulou o Dogma Central da Biologia Molecular, que conceituava o mecanismo de transmissão e a expressão da hereditariedade após descoberta a codificação do DNA, compreendendo a produção de proteínas através da síntese de RNA pelo DNA e a síntese de proteínas pelo RNA. 
Você deve estar se perguntando como estes fatos impactaram a saúde ou qual a importância deles, não é mesmo? O desenvolvimento e o avanço da genética mudaram muitos aspectos em nossas vidas e na sociedade, em relação à saúde, à produção de alimentos e até mesmo a questões jurídicas. Você já deve ter escutado a respeito da ovelha Dolly, o primeiro mamífero clonado utilizando uma célula de um animal adulto, ou ainda de alimentos transgênicos como o tomate (Favr Savr), resistente às pragas e aos herbicidas. Com todos estes avanços, a genética possibilitou solucionar crimes e fazer testes de paternidade (técnica de fingerprint – impressão digital, específicos para cada indivíduo), mapear doenças, realizar aconselhamento genético, produzir alimentos transgênicos e clones, a partir da técnica do DNA recombinante (quando se isola um trecho do DNA e o combina com outro DNA, produzindo cópia deste novo trecho, gerando diferentes combinações deste material genético). 
Com todas as contribuições deixadas por Gregor Mendel, muito importantes para a pesquisa científica e todas as descobertas subsequentes aos seus trabalhos, Mendel ficou conhecido como o pai da genética. Vamos conhecer um pouco mais sobre os trabalhos realizados por Mendel e as suas conclusões que nos trouxeram tantos adventos.

2.  Herança mendeliana

O conjunto de princípios que estão relacionados à transmissão hereditária das características de um indivíduo aos seus descendentes é conhecido por herança mendeliana, mendelismo ou genética mendeliana, considerada a base da genética clássica. A transmissão de características ocorre através da expressão do fenótipo de um gene, conhecida também por herança monogênica. Muitos pesquisadores fracassaram em seus experimentos realizando cruzamentos com plantas e/ou animais e foi Mendel que obteve sucesso em seus trabalhos, uma vez que ele procurava compreender as características dos indivíduos, uma por vez, com o intuito de compreender o mecanismo e conseguir validar as suas regras na característica seguinte, enquanto os demais pesquisadores consideravam todas as características de uma única vez. Gregor Mendel escolheu o material que apresentava características constantes, as ervilhas (Pinus sativum), para realizar seus experimentos e posteriormente tratar os dados. A espécie escolhida é um vegetal de cultivo simples, com ciclo de vida curto (possibilita o estudo de diversas gerações), são plantas hermafroditas (permitem a autofecundação), têm diversidade de características morfológicas fáceis de observar (altura da planta, cor das flores, cor das sementes, textura das sementes). 
Mendel postulou a existência de fatores hereditários (genes) nas células sexuais, que durante a formação de gametas deveriam se separar, e após a fecundação, ao invés de se fundirem, permaneciam lado a lado, podendo ou não se manifestar. Todos os resultados de Mendel foram baseados em análises estatísticas, pois ele não tinha o conhecimento sobre genes, tampouco como estes controlavam o fenótipo. Suas observações foram realizadas por meio de fatores hipotéticos, representados por símbolos, sem se preocupar ou saber onde estes fatores estariam localizados dentro de uma célula. Assim, Mendel foi o primeiro a dizer que existiam fatores independentes que eram transferidos para a prole através dos genitores.

3.  Primeira lei de Mendel

A primeira lei de Mendel ou lei da segregação dos fatores foi decorrente de um dos experimentos mais importantes de Mendel, a partir da análise da hereditariedade em cruzamentos de ervilhas. Você deve estar se perguntando em que consistia este experimento, certo? Para realizar o cruzamento, Mendel utilizou plantas de ervilhas com linhagem de sementes amarelas com plantas de ervilhas com linhagens de sementes verdes. Transferiu o pólen de uma planta para a outra, de forma a realizar o processo de autopolinização, garantindo linhagens puras – isto significa dizer que cada linhagem nunca havia cruzado com outra linhagem de cor diferente, e as denominou de geração parental (P). 
Após o cruzamento de ambas as plantas, foi observado que todas as plantas nascidas das linhagens puras (sementes verdes e sementes amarelas), possuíam sementes amarelas, independente do gênero dos genitores (femininos ou masculinos). Mas como isso era possível? Mendel denominou esta geração de primeira geração filial (F1), todas compostas por sementes amarelas. Curioso com o fato de nenhuma planta “filha” ter apresentado sementes verdes, Mendel seguiu os seus experimentos. 

O próximo passo foi cruzar as plantas “filhas”, todas de sementes amarelas, entre elas. Você tem ideia do que isso significou? A partir do cruzamento das plantas “filhas” híbridas, denominadas de segunda geração filial (F2), foi observado que a maioria das plantas “filhas” possuíam sementes amarelas, como esperado, no entanto, algumas plantas voltaram a apresentar sementes verdes, em uma parcela menor. Analisando os resultados, na geração F1 foi observado 100% de sementes amarelas no cruzamento, já na geração seguinte, F2, foi observado 75% de sementes amarelas e 25% de sementes verdes, na proporção de 3:1, isso significa dizer que a cada quatro plantas observadas, três apresentavam sementes amarelas (característica dominante) e uma apresentava semente verde (característica recessiva).

Mendel realizou os experimentos observando outras características, como a cor das flores, as características da textura das sementes, dentre outras, e para todas obteve os mesmos resultados, que culminaram nas seguintes conclusões:

• Uma característica é determinada por um par de fatores hereditários: os fatores hoje são conhecidos por genes, e suas versões são os alelos. Por exemplo, existem fatores que determinam a cor amarela da semente e outros que determinam a cor verde.
• O par de fatores que determina uma característica é herdado da mãe e do pai: desta forma o organismo recebe dois alelos, um da mãe e outro do pai, e eles serão expressos dependendo da sua dominância ou recessividade.
• Os indivíduos transmitem apenas um fator em cada gameta: desta forma, os fatores se separam durante a formação dos gametas, cada gameta possui apenas um alelo.

Com isso, a primeira lei de Mendel ficou conhecida pela segregação dos fatores durante a formação dos gametas. Na época, ele não tinha o conhecimento de genes e cromossomos, mas por meio dos seus trabalhos foi possível compreender posteriormente que os pares de genes são segregados, e estes estão presentes nos cromossomos. Nas células eucariontes esta segregação ocorre durante a etapa da meiose da divisão celular.

A primeira lei de Mendel também ficou conhecida por monoibridismo, a herança monogênica, ou a herança condicionada a um par de alelos para determinar uma característica.

4.  Segunda lei de Mendel

Inicialmente, Mendel realizou os seus experimentos com as ervilhas, analisando o comportamento somente de uma característica, como ela se comportava através das gerações. Não contento, Mendel resolveu analisar duas características ao mesmo tempo e observar como elas se comportariam, se cada um dos fatores era transmitido de forma independente ou não, culminando na segunda lei de Mendel ou a lei da segregação independente dos fatores (diibridismo). Vamos compreendê-la a seguir.
Mendel passou a estudar a transmissão de duas características das ervilhas, a cor da semente (amarela e verde) e a forma das sementes (lisa ou rugosa). Com base em seus experimentos, ele sabia que a cor amarela era dominante em relação à cor verde, assim como o formato liso da semente era dominante em relação ao formato rugoso. Mendel realizou o cruzamento entre duas linhagens puras com características distintas (plantas homozigotas), uma planta com sementes amarelas e lisas (determinadas pelo genótipo VVRR) e a outra com sementes verdes e rugosas (vvrr). 

Na geração F1, Mendel obteve 100% dos indivíduos heterozigotos para ambas as características (VvRr), plantas com sementes amarelas e lisas. Na geração seguinte (F2), realizado o cruzamento entre duas plantas da geração F1 (diíbridas), os resultados obtidos foram plantas com fenótipo semelhantes às plantas “pais” (geração parental), e dois novos fenótipos, plantas com sementes amarelas e rugosas e plantas com sementes verdes e lisas. A proporção fenotípica observada foi de 9:3:3:1 (Figura 3.5), assim, a cada 9 plantas em um total de 16 plantas apresentavam sementes amarelas e lisas (56%); três apresentavam sementes amarelas e rugosas (por volta de 18%); outras três apresentavam sementes verdes e lisas (por volta de 18%); e apenas uma a cada dezesseis, apresentava semente verde e rugosa (em torno de 6%). A partir destes resultados, e vários outros testes aplicados, Mendel concluiu que os alelos são segregados de maneira independente durante a formação do gameta, isto significa dizer que um ou mais fatores (características) são distribuídos de maneira independente e se combinam ao acaso na formação do gameta. Assim, a reprodução entre indivíduos possibilita a combinação gênica a partir da segregação dos gametas, favorecendo a diversidade de espécies.

A segunda lei de Mendel, também conhecida por diibridismo, refere-se à herança condicionada por dois pares de alelos diferentes e independentes que determinam duas características diferentes em um mesmo indivíduo.
Gregor Mendel é considerado o pai da genética clássica, podemos dizer que a genética clássica é anterior à descoberta do DNA, e as bases teóricas para a compreensão da hereditariedade e para a genética moderna são subsidiadas pelas leis de Mendel. A partir dos cruzamentos da geração parental é possível prever possíveis características esperadas para o nascimento da prole, determinar a probabilidade de um determinado genótipo ou fenótipo acontecer nas gerações seguintes. Desta forma, nos permite compreender a transmissão de algumas doenças genéticas e até mesmo explicar a cor dos olhos ou dos cabelos de uma criança.

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